Entérate del síndrome de Patau, 1 de cada 10 mil niños nace con este síndrome tan grave

El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

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La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.

En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.

¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau?

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.

Síntomas del síndrome de Patau

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

  • Dilatación de los ventrículos cerebrales.
  • Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
  • Retraso mental severo.
  • Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

  • Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
  • Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
  • Mentón pequeño (micrognatia).
  • Labio leporino o paladar hendido.
  • Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
  • Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

  • Hernias umbilicales o inguinales.
  • Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
  • Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
  • Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
  • Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

  • Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
  • Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
  • Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

  • Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
  • Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
  • Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
  • Pliegue único en la palma de las manos.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:

  • Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
  • Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.
  • Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.

Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de vida.

FOTOS DEL SINDROME PATAU

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